SAĞLIK
Giriş Tarihi : 07-01-2021 18:38   Güncelleme : 07-01-2021 18:38

Türk doktorlar tanısını koydukları çocuk hastalığının tedavisini de buldu

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibi, 2017 yılında ilk kez tanısını koydukları ölümcül çocuk hastalığı "CHAPLE sendromu"nun tedavisini de buldu.

Türk doktorlar tanısını koydukları çocuk hastalığının tedavisini de buldu

Türk doktorlarının başarısı, tıp dünyasının en saygın bilim dergilerinden "Nature Immunology"nin Ocak 2021 sayısında geniş yer buldu.

Prof. Dr. Özen, AA muhabirine yaptığı açıklamada, tedavisini bulduğu "CHAPLE" hastalığının kalıtsal bir hastalık olduğunu ve ortaya çıkma yaşının değişkenlik gösterebildiğini söyledi.

Hastalığın yeni doğan döneminden itibaren bulgu verebileceği gibi ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabileceğini anlatan Özen, "Bu çocuklar daha çok bağırsak yakınmalarıyla karşımıza çıkıyor. Karın ağrısı, ishal, kusma iştahsızlık büyüyememe gibi yakınmalar ön planda oluyor. Bağırsaklardan protein kaybı ortaya çıkıyor. Albümin dediğimiz protein düşüyor bu çocukların kanında ve bununla ilişkili olarak yüz ve göz çevresinde, el ve ayaklarda ödemler olabiliyor." dedi.

Özen, bu hastaları aslında onlarca yıldır gördüklerini, izleyip tedavi etmeye çalıştıklarını ifade ederek, şöyle konuştu:

"Ancak bu hastalığın anlaşılması 2017 yılından itibaren mümkün oldu. Araştırmaya ben 6 yıl öncesinden başlamıştım. Nedeni bilinmeyen bir hastalıktı çünkü. Bu çocuklar karşımıza farklı bulgularla çıkabiliyorlar ama hastalığın neden kaynaklandığını bilemiyorduk o dönemde. 6 yıldır laboratuvar çalışmaları da ön planda olmak üzere geniş uluslararası katılımla yürüttüğümüz araştırmaların ürünü olarak bu hastalığın nedenini çözmeyi başardık. Keşfettiğimiz bu hastalığı da CHAPLE hastalığı olarak isimlendirdik."

 

Önce en ağır hastalara uygulandı

Sendromun yıllarca hastanede kalmayı gerektirdiğini de vurgulayan Prof. Dr. Özen, şöyle devam etti:

"Biz bu hastalığın keşfini yapmadan ve hedefli tedavisini geliştirmeden önce bu çocuklar büyüyüp gelişemiyorlardı ve ölümcül komplikasyonlara maruz kalıyorlardı. Bu tedaviyi ilk uygulamaya 2017 yılında başladık. Keşfin hemen ardından, bu molekülün neresinde bozukluk olduğunu ortaya çıkardıktan sonra, 'Bu bozukluğu düzeltebilir miyiz?' diye bir arayışa girdik. FDA tarafından onaylı bir ilaç var, bu aslında başka hastalıklar için kullanılan bir ilaç. Binlerce farklı ilaçtan bir tanesi fakat biz CHAPLE hastalığındaki moleküler bozukluğu keşfettikten sonra bu hapla bunun tedavi edilebileceğini düşündük. Hastaları tedavi edebilmek için Sağlık Bakanlığına başvuruda bulunduk ve bakanlık hastalarda bu ilacı onayladı, uygulamaya başladık. Daha ilk hastalarda ki bunlar en ağır hastalarımızdı, yıllar boyunca hastanede yatan hastaların günler içerisinde sağlığına kavuştuğunu gördük. Bu son derece bizi memnun eden bir bulguydu ve bu gözlemimizi genişletmek amacıyla Sağlık Bakanlığıyla temasa geçerek diğer hastalarda da bunu kullanmayı istedik ve onların onayıyla hastalarımızda bu ilacı uygulamaya başladık."

"En prestijli dergilerde yayımlandı"

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, Sağlık Bakanlığı tarafından tedavide kullanılan ilacın tüm masraflarının karşılandığını da vurguladı.

Makalelerinin bilim ve tıp dünyasından önemli dergilerde farklı zamanlarda yayımlandığını belirten Özen, şunları söyledi:

"İlk hastalığı keşfettiğimiz makalemiz en prestijli tıp dergisi olarak bilinen New England Journal of Medicine'da orijinal makale olarak yayımlanmıştı ve uluslararası basın da dahil olmak üzere çok fazla yankı bulan bir çalışma olmuştu. Çünkü ilk defa bağışıklık elemanlarından kompleman sisteminin bir bağırsak hastalığına yol açabileceğini ortaya koymuş olduk. O yıldan itibaren devam eden çalışmalarımızla bu hastalığın aslında tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu gösterip bunu kanıtlayıcı çalışmalar yaptığımız bu yeni çalışmamız, yeni makalemiz yine en prestijli bilim dergilerinden Nature Immunology dergisinin Ocak 2021 sayısında yayımlandı."

Özen, elde ettikleri sonucun uluslararası çok merkezli bir çalışmanın ürünü olduğunu belirterek, şöyle konuştu:

"Bu çalışmalar kolay yapılmıyor. Gerçekten teknolojik değeri yüksek olan yöntemler kullanılarak bu araştırmalar yürütülüyor. Ben Marmara Üniversitesinde bu araştırmalara öncülük eden bir araştırmacı olarak bunun gururunu yaşıyorum tabii ki ancak bunun benim yanımda pek çok arkadaşımın ve pek çok meslektaşımın ülkemizden ve ülkemiz dışından bu çalışmalarda katkı sağladığını ifade etmek zorundayım. Aynı zamanda bizim bu alandaki yetkinliğimiz ve bu çocukların tanı ve tedavisindeki tecrübemiz uluslararası arenada dikkati çekmekte, birçok uluslararası kongrede davetli konuşmacı olarak konuşmalar verdim. Araştırma sonuçlarımızı tebliğler olarak yayınladım ve birlikte çalışan arkadaşlarım da yine işin bir ucundan tutarak farklı farklı kısımlarını çalışarak makaleler, bildiriler yayımladılar ve farklı ödüller kazandık. Uluslararası dikkat çekici bu çalışmalarımız tabii ki hekimler tarafından dikkate layık görülüyor. Pek çok ülkeden benzer şekilde hastalığı olan çocuklar görüldüğünde hekimler direkt olarak bizimle temasa geçip gerek tanı anlamında gerek tedavinin yönlendirilmesi anlamında yardım rica ediyorlar ve elimizden geldiğince onlara destek sağlıyoruz."

Hastalığın adı

Hastalığın isminin verilmesi sürecinden bahseden Özen, 2017 yılındaki orijinal makalesinde bunu "CHAPLE" hastalığı olarak adlandırdıklarını ifade ederek, şunları anlattı:

"Günümüzde hastalıklar isimlendirilirken hekimlerin kolay anlayacağı şekilde kısaltmalar kullanılıyor. Iğdır kökenli bir ailemiz, yöresel olarak kuşaklar boyunca benzer durumda çocukların hastalandığını, hatta bir kısmının kaybedildiğini ve yöresel dilde bu hastalığın 'tedirğan' olarak adlandırıldığını ifade etmişlerdi. Bu ilginç bir gözlemdi. Biz bunun üzerine o bölgeye gidip oradaki çocuklar ve hastaların akrabalıklarını incelemeye karar verdik ve bir seyahat gerçekleştirdik. Açıkçası o bölgede yüzde 7'ye varan bir taşıyıcılık oranı olduğunu gördük ki bu oldukça nadir hastalıklar için yüksek bir oran. Çağlar boyunca kuşakları yok eden, hasta çocukları öldüren bir hastalığı günümüzde modern teknolojiyle CHAPLE olarak adlandırıyoruz."