1997 yılında kurulan Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından konuya ilişkin farkındalık yaratmak için 2008'den itibaren her yıl şubat ayının son günü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak kutlanıyor.
Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü'nden yapılan açıklamaya göre kişiden kişiye semptomları değişen nadir hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.
Nadir hastalıkların yüzde 70'i çocuklarda görülüyor.
Dünya nüfusunun yalnızca yüzde 5'ini etkileyen nadir hastalıkların teşhisinin zor olması ve tanı süresinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden dolayı birçok hasta tedaviden mahrum kalıyor.
Bu hastalıkların nadir görülmesi nedeniyle konuya ilişkin yeterli araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.
Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği'ne (AB) göre bir hastalığın nadir sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.
Nadir hastalıkların yüzde 72'si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon ya da alerji nedeniyle ortaya çıkabiliyor.
Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30'u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.
Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok nadir hastalık vakası görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor.
Avrupa genelinde ise 36 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor.
Dünya çapında görülen bazı nadir hastalıklar
Nadir görülen hastalıklardan biri olan "Taş Adam Sendromu"nda vücuttaki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları zamanla kemikleşiyor.
Tıp dilinde "Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)" ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken henüz tedavisi bulunmuyor.
Genetik bir hastalık olan ve halk arasında "erken yaşlanma sendromu" diye de bilinen "Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)" ise dünyada yalnızca 4 milyonda 1 kişide görülüyor.
Bu sendromda hastalar, doğumda normal gözükürken yaşamlarının ilk yıllarında büyümeleri hızla yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.
Başka bir nadir hastalık da tıpta "osteogenesiz imperfakta" olarak geçen, halk arasındaki adıyla "cam kemik hastalığı".
"Cam kemik hastalığı", ismini hastaların kemiklerinin cam gibi kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada yalnızca her 100 bin kişiden 6-7'sinde görülüyor.
Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel maddesi kolajenin hatalı ya da yetersiz üretilmesi nedeniyle ortaya çıkıyor.
Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.
"Cotard Sendrom"lu hastalar kendilerini "ölüymüş gibi hissediyor"
Bugüne kadar yalnızca 200 kişide tespit edilen başka bir nadir hastalık ise "yürüyen ceset sendromu" olarak da bilinen "Cotard Sendromu".
İlk olarak 1882'de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla ilişkili nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor.
Bu hastalığa sahip kişiler, vücut uzuvlarının eksik olduğuna, kan dolaşımının olmadığına ya da ölmek üzere olduğuna inanıyor.
Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son çare olarak elektrokonvülsif (EKT) veya elektroşok tedavisine başvuruluyor.
Hidrosefali 500 kişide 1 görülüyor
Kalıtsal yolla aktarılan ya da hamilelik sırasında oluşabilen "hidrosefali" hastalığı, yaklaşık 500 kişide 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin çevresinde birikmesiyle ortaya çıkıyor.
Bu sıvılar, beyin hücrelerine besin iletme ve atıkları dokulardan uzaklaştırmakla görevli ancak hidrosefali hastalığında bu sıvının kan dolaşımı sırasında emilmesinde sıkıntı yaşanıyor, kan dolaşımı sırasında emilemeyen sıvılar birikerek kafatasının büyümesine ve basınç artışına sebep oluyor.
Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın kafasına uzun ve elastik boru şeklinde bir sistem yerleştiriliyor.
